Woordenlijst
Deze woordenlijst is bedoeld als hulp bij het lezen van medische teksten die niet primair voor leken bedoeld zijn zoals artikelen in medische vaktijdschriften of een medische status. Behalve woorden die direct met AOS* te maken hebben, zijn ook tientallen algemene (medische) termen opgenomen. De ongetwijfeld aanwezige onvolkomenheden, onjuistheden, aanvullingen en tikfouten kunt u doorgeven via bestuur@aisnederland.nl.
- 5α-reductasesearch for term
-
Isoenzyme dat testosteron omzet naar het krachtiger dihydrotestosteron. Wordt ook geschreven als 5-alpha-reductase. Van dit enzym zijn twee soorten bekend: type 1 en type 2.
- 5α-reductase deficiëntiesearch for term
-
Intersekse-aandoening waarbij door een gebrek aan het enzyme 5α-reductase type 2 testosteron niet wordt omgezet naar het krachtiger dihydro-testosteron. Het karyotype is 46,XY en het fenotype kan variëren van vrijwel geheel vrouwelijk tot geheel mannelijk waarbij de prostaat onderontwikkeld is of geheel afwezig. Kinderen met 5α-reductase deficiëntie (5ard) worden meestal geboren met vrijwel geheel vrouwelijke uitwendige geslachtsorganen maar als de gonaden niet voor de puberteit worden verwijderd zal een grote mate van vermannelijking optreden. 5ard is een vrij zeldzame aandoening omdat het een autosomaal recessief erfelijk is: beide ouders moeten drager zijn van een defect gen. Hierdoor is de kans op 5ard beduidend groter in geografische gebieden waar binnen de familiekring wordt getrouwd. Er zijn in het verleden diverse onderzoeken gepubliceerd waarin werd gesteld dat kinderen met 5ard die als meisje zijn opgevoed in de puberteit toch voor een mannelijke genderrol kiezen. Het is de vraag in hoeverre de genderkeuze van deze kinderen beïnvloed wordt door de sociale positie die sterk genderafhankelijk is. Een man heeft vaak veel betere kansen in de geografische gebieden waar 5ard vrij vaak voorkomt.
De diagnose 5ard wordt meestal gesteld als blijkt dat bij een meisje met XY-chromosomen of bij een ondergeviriliseerde jongen, een hoog testosteron niveau gepaard gaat met een laag dihydrotestosteron niveau (de zogenaamde T/DHT ratio). Tegenwoordig is het ook mogelijk 5ard via DNA-onderzoek vast te stellen.
Behalve het genetische bepaalde 5ard kan er ook sprake zijn van secundaire 5ard. Het is diverse onderzoekers opgevallen dat bij AOS verschillen in vermannelijking kunnen optreden terwijl sprake is van precies hetzelfde genetische defect. Dit kan niet worden herleid tot een afwijking op het gen dat bij 5ard een rol speelt. Inmiddels is wel bekend dat deze verschillen verband houden met de hoeveelheid 5-alpha reductase.
