Woordenlijst

Met het blote oog zichtbaar (tegengesteld aan microscopisch: alleen zichtbaar onder de microscoop).

Vlek.

Onvolkomen of afwezige indaling van de testes naar de gewoonlijke plaats in het scrotum (cryptorchisme, retentio testis).

Misvorming.

Kwaadaardig.

Borst.

Met betrekking tot de vrouwelijke borstklier.

Ziekelijke neiging.

Onmiddellijk herkenbaar. Een beknopte, meestal puntsgewijze, weergave van de stand- en/of uitgangspunten van een mens of een groep.

Ziekelijk aangelegd.

Psychiatrisch ziektebeeld met afwisselend overdreven opgewektheid en grote somberheid.

Verouderde term voor de reeks intersekse-aandoeningen waarbij het karyotype XY is en het fenotype (gedeeltelijk) vrouwelijk. Het woord mannelijk verwijst naar de XY-chromosomen. Het woord pseudo geeft aan dat geen sprake is van Echt Hermafroditisme maar dat er slechts één soort geslachtsklier aanwezig is.

Virilisatie, vermannelijking.

Mannelijke aard van vrouwen.

Onsteking van de borstklier.

Pijn in de borstklier.

Rijpheid.

Vroegtijdige rijpheid van de geslachtskenmerken.

In Nederland worden naar schatting vier vrouwen per jaar met het Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom (MRKH) geboren. Het karyotype van vrouwen met MRKH is 46,XX. In Nederland wordt de naam Hauser vaak weggelaten en wordt gesproken over het MRK-syndroom. De aanleg van de baarmoeder en de vagina ontstaan uit de zogenaamde buizen van Müller. De twee buizen gaan in tussen de zesde en de achtste week van de zwangerschap tegen elkaar liggen en verdikken en smelten hierdoor als het ware samen. Bij een vrouw die geboren is met het MRK-syndroom zijn de buizen van Müller wel aangelegd, maar heeft de versmelting niet plaatsgevonden. Wel groeit een gedeelte van de buizen uit tot eileiders die normaal funktioneren. Iedere maand vindt er een eisprong plaats, en de hormoonspiegels veranderen en volgen een cyclisch patroon. Uitwendig ontwikkelt een MRK-vrouw zich als elke andere vrouw, de uitwendige geslachtsdelen zijn aanwezig, in de pubertijd krijgt zij okselbeharing, schaamhaar en borstgroei, echter de menstruatie blijft uit en er is geen vagina aanwezig (soms is er wel een klein kuiltje op deze plaats aangelegd).

Opening.

Mond van de urinebuis.

Richting het midden van het lichaam.

Ander woord voor reductiedeling. Proces waarbij in voortplantingscellen een halvering van het aantal chromosomen plaatsvindt. Een normale lichaamscel heeft 46 chromosomen in 23 paren, een voortplantingscel heeft door meiose slechts 23 chromosomen. Van ieder chromosomenpaar komt er in de dochterkernen slechts één terecht. Dankzij de meiose ontvangt het kind de helft van zijn chromosomen van zijn vader en de andere helft van zijn moeder. Bij de vrouw vindt de meiose plaats in drie fasen: één rondom het moment van de geboorte; de tweede na de puberteitsintrede en de derde nadat een eicel bij de ovulatie is vrijgekomen en bevrucht is door een zaadcel. Zonder bevruchting wordt de eicel door menstruatie verwijderd. Meiose en bevruchting zijn hier dus nauw verweven processen.

Bij de man komt de spermatogenese (zaadproductie) en meiose eerst met de puberteit op gang. Deze verloopt dan in miljarden cellen in de zaadkanaaltjes continu in alle fasen achtereen. Het product is een cel, die zonder deling verandert in een zaadcel.

Als bij de meiose fouten optreden, kan dit leiden tot chromosoomafwijkingen bij de nakomelingen. Een voorbeeld hiervan is het Syndroom van Down. Cellen die van elk chromosoom slechts één exemplaar bevatten worden haploid genoemd. Dit is bijvoorbeeld het geval voor de voortplantingscellen of gameten, die door meiose ontstaan uit diploide cellen.

Eerste maandstonden; de eerste keer dat er een menstruatie is en daarmee het begin van de puberteit.

Overgangsjaren van de vrouw.

Hevige menstruatie.

Geestelijk, verstandelijk.

Stof die ontstaat uit een andere stof, meestal door een enzym.

Onregelmatige baarmoederbloeding.

Eén miljoenste gram of één duizendste milligram.

Verpulveren.

Eén duizendste gram.

Ander woord voor somatische deling of karyokinese. De gewone vorm van kerndeling in levende cellen. Hierbij bevatten de dochterkernen evenveel chromosomen als de moederkern (vgl. meiose). Voorafgaande aan elke mitose vindt in de kern een verdubbeling van de hoeveelheid DNA plaats. De eigenlijke deling verloopt in een aantal stappen.

DNA test waarbij een gen wordt onderzocht op veranderingen.

Door één oorzaak. Tegenovergestelde van multicausaal.

Ziektecijfer.

Ziekte.

Andere naam voor CAOS.

Sterftecijfer.

Meer dan één chromosoompatroon in één lichaam, bijvoorbeeld 46,XY/45,XO. In algemene zin: het voorkomen van genetisch verschillende cellen in aan elkaar grenzende weefsels ontstaan door onvolkomenheden in de kerndelingen.

Acroniem voor male to female, aanduiding voor een transseksueel persoon die als man is geboren en zich vrouw voelt.

Slijmerig.

Slijmvlies.

Slijm.

Een hormoon dat door een embryo wordt geproduceerd ten gevolge van de aanwezigheid van het SRY-gen. MIH zorgt ervoor dat de baarmoeder en eierstokken zich niet kunnen ontwikkelen. Werd voorheen Müller inhiberende factor genoemd.

Een systeem dat bij alle embryo’s aanwezig is en dat kan uitgroeien tot baarmoeder, eileiders en het bovenste gedeelte van de vagina.

Veroorzaakt door meer factoren. Tegenovergestelde van monocausaal.

Verandering van de samenstelling of de volgorde van de nucleotiden in een gen, waardoor er een nieuw allel ontstaat. Zowel het proces van de verandering als het eindproduct kan ‘mutatie’ genoemd worden.