Hoe vaak komt het voor?

AISNederland heeft haar naam te danken aan de meest voorkomende aandoening die binnen de belangenvereniging vertegenwoordigd is. Maar dat wil niet zeggen dat AOS veel voorkomt. Exacte cijfers zijn niet bekend, de aantallen varieren van onderzoeker tot onderzoeker. Maar iedereen is het er over eens dat AOS zeldzaam is en dat de aanverwante aandoeningen nog zeldzamer zijn.

AOS

Er worden in verschillende wetenschappelijke publicaties zeer uiteenlopende schattingen gedaan. In deze publicaties varieert het aantal mensen met AOS van 1 op de 13.000 geboorten tot een op de 200.000. Internationaal wordt een schatting in een Deens (Bangsboll ea 1992) onderzoek als het meest betrouwbaar beschouwd. Dit onderzoek komt tot een getal voor CAOS van 1:24.400 XY kinderen, of wel 1:40.800 geboorten. Omdat het Deense onderzoek vooral jonge kinderen registreerde en het niet helemaal uit te sluiten valt dat daardoor een aantal van deze kinderen later een andere (op AOS lijkende aandoening blijken te hebben, zou dit getal mogelijk te hoog uit komen. De Nederlandse onderzoekster Annemie Boehmer hanteert in haar promotieonderzoek uit 2000 een minimum aantal van van één kind met AOS per 99.000 geboorten. Dat betekent dat er in Nederland minimaal 160 vrouwen met CAOS wonen, maar het lijkt realistischer uit te gaan van ongeveer 600 vrouwen.

Over de partiële vorm van AOS (PAOS) zijn geen exacte cijfers bekend. Diverse publicaties gaan ervan uit dat het tien maal minder vaak voorkomt dan de complete vorm (CAOS).

Aanverwante aandoeningen

Aan AOS verwante aandoeningen zijn ook zeldzaam. Annemie Boehmer noemt in haar onderzoek wel enkele getallen (17ßhsd 1:147.000, Leydigcel hypoplasie 1:500.000), maar net als bij AOS is het niet duidelijk in hoeverre deze getallen betrouwbaar zijn. Van 5alpha-reductase deficientie, echt hermafroditisme en XY of gemengd gonadale dysgenesie zijn helemaal geen betrouwbare getallen bekend.

Andere Disorders of Sex Development

Andere Disorders of Sex Development (voorheen: intersekse aandoeningen) waaronder het androgenitaal syndroom (AGS), het syndroom van Klinefelter, het syndroom van Turner en congenitale hypospadie, zijn veel minder zeldzaam. Al deze aandoeningen worden soms bij elkaar genomen als groep interseksaandoeningen en dan krijg je getallen als 1 op de 2000 geboorten.

Op de website van de Intersex Society opf Northern America staat onderstaand overzicht dat gebaseerd is op het werk van Dr. Fausto Sterling en een aantal collega's. De getallen op de website van ISNA laten eigenlijk maar een ding met zekerheid zien: het is onmogelijk betrouwbare cijfers over deze aandoeningen te krijgen.

Aandoening Voorkomen

geen xx en geen xy

 1:1.666
Klinefelter Syndroom 1:1.000
Partieel AOS 1:130.000
Andrenogenitaal Syndroom (congenitale bijnier hyperplasie) 1:13.000
Late onset bijnier hyperplasie 1:66
Ovotestes (Echt hermafroditisme) 1:83.000
Idiopathisch (geen aanwijsbare reden) 1:110.000
Iatrogeneen (door medicijngebruik tijdens de zwangerschap) onbekend
Vaginale agnese (MRKH) 1:6.000
5 alpha reductase dificientie onbekend
Gemengde gonadale dysgenesie onbekend
Complete gonadale dysgenesie 1:150.000
Hypospadie - opening bij perineum of in de penis 1:2.000
Hypospadie - opening tussen corona an de bovenkant van de glans 1:770
Totaal aantal mensen van wie het lichaam niet overeenkomst met de standaard man of de standaard vrouw 1:100
Totaal aantal mensen waarvan de genitaliën chirurgisch worden 'genormaliseerd' 1:1.000
Bron: Blackless, Melanie, Anthony Charuvastra, Amanda Derryck, Anne Fausto-Sterling, Karl Lauzanne, and Ellen Lee. 2000. How sexually dimorphic are we? Review and synthesis. American Journal of Human Biology 12:151-166.

 Een aantal van de bovengenoemde aandoeningen worden in Nederland niet automatisch tot de intersekse aandoeningen gerekend. Vooral in het geval van hypospadie geldt dat het kan duiden op een intersekse aandoening, maar dat het op zich geen intersekse aandoening hoeft te zijn.

Meer informatie? Bekijk dan de volgende pagina: